Diagnosen und Befunde

Leider bringt es das Down Syndrom mit sich, dass meine Mama öfter zum Arzt mit mir muss.

 

Das dreifache Chromosom 21 bringt ganz viele Dinge ins Spiel die man als Laie gar nicht wissen kann.

 

Wir Menschen mit DS haben nicht nur ein anderes Aussehen sondern es können noch viele kleine oder auch größere Beeinträchtigungen auftreten.

 

Es gibt nicht "Das Down Syndrom", das würde es sicher auch etwas einfacher machen. Nein jeder von uns hat seine eigenen Specials die zwar bei Trisomie 21 gehäuft auftreten, aber keiner hat alles. (Zum Glück!)

Herz

Angeborene Herzfehler sind eine besonders häufige Fehlbildung bei Kindern mit Down-Syndrom

9.4.2009

 

Ich habe ein PFO mit Links-Rechts-Shunt.

 

(Persisitierendes Foramen Ovale (PFO) - Medizinischer Fachausdruck, mit dem ein kleines Loch im Bereich des Vorhofseptums beschrieben wird, den man als Foramen Ovale bezeichnet.) (perestierend = fortbestehend)

 

Das Foramen Ovale ist eine segelartige Öffnung der Herzscheidewand zwischen den beiden oberen Herzkammern (den Vorhöfen). Diese Öffnung ist bei der Geburt noch vorhanden und verschließt sich kurz nach der Geburt von selbst. Bleibt dieser Verschluss aus, spricht man von einem persistierenden (d.h. weiterhin offenen) Foramen Ovale. Unter Umständen wird Ihr Arzt Ihnen zu einer Behandlung des PFO raten.

Gelegentlich führt ein PFO zu einem abnormen Blutfluss vom rechten in den linken Vorhof. In der Mehrzahl der Fälle stellt dies kein Problem dar, es besteht aber die Gefahr, dass Blutgerinnsel mit dieser Blutströmung durch das Herz in das Gehirn verschleppt werden, wodurch es zu einem Schlaganfall kommen kann.

 

einen falschen Sehnenfaden im linken Ventrikel

 

(meiner Mama hat man erklärt das sei nicht schlimm. Einfach nur eine kleine zusätzliche Sehne in der linken Kammer.)

 

triviale TI und PI

 

 

2.7.2009

 

Kleines PFO ca. 1,2mm mit links-rechts-Shunt ohne Zeichen der hämodynamischen Relevanz

 

Es ist also immer noch da.

 

 

6.5.2010

 

Juhu, es ist zu!! Kein Löchlein mehr da.

 

 

Augen

Viele Kinder mit Down-Syndrom sind kurz-oder weitsichtig

12.10.2009

 

R/L Astigmatismus mixtus

Auch ein „Astigmatismus mixtus“ ist möglich. In diesem Fall ist eine Achse (Achse zwischen Hornhaut und Netzhaut) myop (kurzsichtig), die andere hingegen hyperop (weitsichtig). Für betroffene Personen macht sich die Stabsichtigkeit durch allgemein unscharfes Sehen bemerkbar.

 

Therapie: Der Brechungsfehler ist zur Zeit nicht korrekturbedürftig.

Ohren

Hörprobleme treten bei Personen mit Down-Syndrom mit einer Häufigkeit von 60% auf.

1.4.2009

 

BERA (Hirnstammaudiometrie)

Auf beiden Seiten bestanden

 

14.12.2009

 

AEP (Akustisch-evozierte Potentiale

Eben aussagekräftige AEP und Hirnstammaudiometrie, die vermutlich durch eine Mischung von Unreife und leichter Hörstörung noch sehr flach sind (sehr enge Gehörgänge)

Die Hörschwelle dürfte rechts bei höchstens 40 dB und links bei 25 dB liegen, möglicherweise auch noch 10dB niedriger.

 

 

04.2010

 

Unser Kinderarzt konnte zum ersten Mal beinen teilweisen Blick auf Jolinas Trommelfelle werfen. Vorher war der Gehörgang zu eng. Keinem Arzt gelang der Blick auf Jolinas Trommelfelle.

Blut

Menschen mit DS neigen zu verschiedenen Krankheiten die im Blutbild festgestellt werden können. Eine dieser Krankheiten ist leider Leukämie

25.11.2009

 

Großes Blutbild unauffällig

Zähne

Die orofazialen Züge von Menschen mit Down-Syndrom sind Ursache einer Vielfalt von Zahnproblemen

20.04.2010

 

Jolina lächelt immer noch vollkommen zahnlos.

Atemwege

Bedingt durch die Mittelgesichtshypoplasie haben Menschen mit DS verengte Atemwege

Diese anatomischen Einengungen sind u.a. der Grund dafür, dass die Kinder sehr anfällig für Schnupfen und Entzündungen der Nebenhöhlen sind.

Bedingt durch das Wachstum und die dadurch verbesserten anatomischen Gegebenheiten treten diese Infekte mit zunehmendem Alter weniger häufig auf.

 

Winterhalbjahr 2009/2010

 

Ich habe ständig Schnupfen, Husten, Ohrentzündungen. Nur wenige Tage dieses Winters war ich beschwerdefrei. Ich hoffe meine engen Atemwege wachsen bald.

 

 

SPZ

In gewissen Abständen wird Jolina von ihrer Ärztin im SPZ (Sozialpädiatrisches Zentrum) Bad Kreuznach untersucht

25.11.2009

 

Knapp 8 (korrigiert 7) Monate alter weiblicher Säugling in gutem AZ und EZ, klassische Stigmata einer Trisomie 21.

Das Krabbelalter entsprich 5 Monaten

das Laufalter 3-4 Monaten

das Greifalter 6 Monaten

das Sitzalter 4-5 Monaten

die visuelle Perzeption 5 Monaten

 

 

22.03.2010

 

11 Monate alter weiblicher Säugling in gutem AZ und EZ mit den klassischen Stigmata einer Trisomie 21.

Das Krabbelalter entspricht 9 Monaten

das Laufalter 3-4 Monaten

das Greifalter 8-9 Monaten

das Sitzalter 7-8 Monaten

die visuelle Perzeption 7-8 Monaten

 

Natürlich steht noch mehr in den Befunden des SPZ, doch das würde wohl den Rahmen hier sprengen.